Extinta mujer denisovana obtiene su primer retrato gracias al ADN de su hueso rosado

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Hace tan solo 15,000 años, los humanos compartieron sus cuevas con otro grupo de simios verticales llamados los Denisovanos. Los dos homínidos eran genéticamente distintos, se separaron de su ancestro común más cercano más de 500,000 años antes, pero estaban físicamente cerca. Los humanos y los denisovanos se aparearon, probablemente mucho, en un rango que se extendió desde Siberia hasta el sudeste asiático, dejando un linaje genético escaso que todavía es detectable en algunas poblaciones humanas en la actualidad.

Además de esos restos genéticos, solo quedan algunos recordatorios de nuestros antiguos familiares: una mandíbula, algunos dientes y el hueso rosado de una niña con una cucharada de ADN en su punta, arrancado de una cueva en Siberia en 2010. Nunca se han encontrado esqueletos o cráneos completos. encontrado, dejando a los científicos preguntándose: ¿qué aspecto tenían estas protopersonas?

Un nuevo estudio publicado hoy (18 de septiembre) en la revista Cell tiene como objetivo responder a esa pregunta con un análisis genético sin precedentes. Al hacer un mapa de metilo del genoma de Denisovan, es decir, un mapa que muestra cómo los cambios químicos en la expresión génica podrían influir en los rasgos físicos, un equipo internacional de investigadores ha reconstruido el primer retrato plausible de la niña Denisovan de 40,000 años cuyo meñique ayudó lanzar una nueva rama del árbol genealógico humano.

Los resultados muestran una figura con frente baja, mandíbula sobresaliente y mentón casi inexistente, una anatomía general no muy diferente de otro grupo de humanos extintos, los Neandertales, que ocuparon la Tierra aproximadamente al mismo tiempo.

"Esperaba que los rasgos de Denisovan fueran similares a los neandertales, solo porque los neandertales son sus parientes más cercanos", dijo a Live Science el autor principal del estudio, David Gokhman, genetista de la Universidad de Stanford. "Pero en los pocos rasgos en los que difieren, las diferencias son extremas".

Los investigadores hicieron este modelo impreso en 3D basado en su estructura de cráneo Denisovan predicha. (Crédito de la imagen: Maayan Harel)

Por ejemplo, descubrieron Gokhman y sus colegas, los denisovanos tenían arcos dentales significativamente más largos (es decir, sus hileras de dientes superiores e inferiores sobresalían más) que los neandertales y los humanos modernos; y la parte superior de sus cráneos se extendía notablemente más ancha. Estos hallazgos le dan a Gokhman la esperanza de que dos cráneos parciales descubiertos recientemente en China puedan pertenecer a los denisovanos de cabeza ancha, lo que podría expandir el escaso registro fósil de nuestros esquivos parientes muertos.

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Entonces, ¿cómo reconstruir la cara de una persona extinta cuando todo lo que tiene que trabajar es un poco de ADN en la punta de sus dedos? Para este estudio, Gokhman y sus colegas buscaron anormalidades en la expresión génica, o cómo ciertos rasgos físicos pueden ser influenciados por inhibidores químicos en el código genético de una persona.

"Hay varias capas que componen nuestro genoma", dijo Gokhman. "Tenemos la secuencia de ADN en sí, donde están codificados nuestros genes. Luego, además de eso, hay capas reguladoras que controlan qué genes se activan o desactivan, y en qué tejido".

Una de esas capas es un proceso llamado metilación del ADN. La metilación ocurre cuando los químicos que contienen un átomo de carbono y tres átomos de hidrógeno, también conocidos como grupos metilo, se unen a ciertas moléculas de ADN. Si bien esta unión no cambia la secuencia de ADN subyacente, puede interferir con la forma en que se expresan genes específicos. Ciertos patrones de metilación pueden indicar si una célula tiene cáncer, por ejemplo, y pueden conducir a deformidades anatómicas.

Entonces, los investigadores analizaron el ADN Denisovan disponible para comparar los patrones de metilación del grupo con los encontrados en humanos y neandertales para ver dónde se superponía su expresión génica y dónde divergía. Una vez que se mapeó el perfil de metilación único de los Denisovanos, los investigadores trataron de descubrir qué rasgos físicos estaban siendo alterados por cada gen metilado, basándose en los trastornos humanos conocidos que resultan cuando esos mismos genes son inhibidos.

El equipo encontró un total de 56 rasgos en los denisovanos que predijeron que serían diferentes de los humanos modernos y los neandertales, 32 de los cuales resultaron en claras diferencias anatómicas. Además de sus cráneos anchos y mandíbulas sobresalientes, los denisovanos tenían pelvis y jaulas de costillas más anchas que los humanos modernos, y caras más delgadas y planas que los neandertales.

Los investigadores predijeron que los denisovanos (centro) tenían cabezas más anchas y arcos dentales más largos que los neandertales o los humanos modernos. (Crédito de la imagen: Maayan Harel)

Para probar la precisión de sus predicciones anatómicas, los investigadores también crearon mapas de metilo similares para neandertales y chimpancés, dos especies con una anatomía conocida, que podrían usar para verificar sus predicciones al instante. Descubrieron que alrededor del 85% de sus predicciones acerca de qué rasgos divergían y en qué dirección (por ejemplo, si el cráneo de un Neanderthal era más ancho o más delgado que el de un humano) estaban en lo cierto.

Esto les dio a los investigadores la esperanza de que su Denisovan reconstruido no estuviera lejos de la realidad antigua. Una prueba final de sus predicciones se produjo en mayo de 2019, cuando, según los informes, un grupo separado de investigadores identificó una mandíbula Denisovan por primera vez. Cuando Gokhman y sus colegas compararon sus predicciones con la anatomía real de la mandíbula, descubrieron que siete de ocho de sus predicciones coincidían.

"La única prueba verdadera de nuestras predicciones es encontrar más huesos de Denisovan y combinarlos", dijo Gokhman. Añadió que el fósil de sus sueños incluiría parte de una cara denisovana: "las caras son muy divergentes entre los diferentes humanos", dijo.

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